Mit kell tudni a mikrocefáliáról
A mikrocefália ritka neurológiai állapot. Az azonos korú gyermekekkel összehasonlítva a mikrocefáliás gyermekek feje kisebb, esetenként kisebb agya van.
Az agy rendellenes fejlődése gyakran kíséri a mikrocefáliát. Az állapot gyakran előfordulhat más jelentős születési rendellenességek mellett. A mikrocefália lehet azonban az egyetlen rendellenesség.
Az állapot évente 10 000 élveszületéskor 2 és 12 között fordul elő az Egyesült Államokban.
Ebben a cikkben a mikrocefália okait, diagnózisát és kezelését tárjuk fel.
Okoz
A mikrocefália oka nem mindig egyértelmű. Az állapot kialakulhat születéskor vagy az élet első néhány évében.
Bizonyos feltételek azonban összefüggésben lehetnek a fejlődésével.
A mikrocefália kialakulásának kockázatát növelő állapotok a következők:
- genetikai vagy kromoszóma-rendellenességek, például Down-szindróma
- terhesség alatti fertőzések, például rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus, bárányhimlő és esetleg a Zika vírus
- súlyos alultápláltság
- craniosynostosis vagy a koponya varratvonalának idő előtti összeolvadása
- agyi anoxia, a magzat agyába jutó oxigénellátás csökkenésével járó állapot
- anyai kontrollálatlan fenilketonuria (PKU), veleszületett rendellenesség, amely korlátozza a test képességét egy adott aminosav lebontására
A környezeti tényezők szintén növelhetik a mikrocefália kockázatát. Ha az anyaméhben az anya kiteszi magzatát tiltott kábítószereknek, alkoholnak vagy méreganyagoknak, akkor nagyobb a kockázata annak, hogy a csecsemő agyi rendellenességek alakulnak ki.
Tünetek
Míg a mikrocefália meghatározó jellemzője a fej kerületének csökkenése, az állapotnak más egészségügyi hatásai vannak, amelyek korlátozhatják az életminőséget és ronthatják a fejlődést.
A mikrocefália hatása a fejlődésre enyhétől súlyosig terjedhet, és a következőket foglalhatja magában:
- késleltetett fejlődés, például beszélni, állni, ülni vagy járni megtanulni későbbi életkorban, mint más hasonló stádiumú gyermekek
- tanulási nehézségek
- mozgás és egyensúly kérdései
- magas hangú kiáltás
- táplálkozási problémák, például diszfágia vagy nyelési nehézség
- halláskárosodás
- csökkent látás a retina elváltozásaiból, a szem hátsó részéből
- torz arcvonások és kifejezések
- hiperaktivitás
- alacsony termetű
Súlyos esetekben a mikrocefália életveszélyes lehet.
Diagnózis
Esetenként az orvos kimutathatja a mikrocefália jelenlétét egy második vagy harmadik trimeszter ultrahangján, és diagnosztizálhatja az anomáliát a csecsemő születése előtt.
Ahhoz, hogy a gyermek születése után megkapja a mikrocefália diagnózisát, alapos vizsgálati folyamaton kell átesnie.
A mikrocefália diagnosztikai folyamata a következőket foglalhatja magában:
- fizikai vizsga, beleértve a fej kerületének értékelését
- családtörténet és a szülők fejméretének értékelése
- a fej növekedésének feltérképezése az idő múlásával
Miután az orvos diagnosztizálta a mikrokefáliát, az orvosok CT vagy MRI vizsgálatokat és vérvizsgálatokat is használhatnak a mikrocefália súlyosságának és okának, valamint bármely más kapcsolódó állapotnak az értékelésére.
Ezen vizsgálatok egy része információt szolgáltathat az egészségügyi csapatnak arról is, hogy van-e olyan fertőzés a méhben, amely strukturális agyi változásokat okozhat.
Kezelés
A mikrocefália kezelésére vagy gyógyítására jelenleg nincs lehetőség.
Ehelyett a kezelés az állapot kezelésére és a kapcsolódó egészségügyi problémák, például a rohamok enyhítésére összpontosít. Ha egy folyamat folyamat járul hozzá a mikrokefáliához, például az alultápláltsághoz, az egészségügyi szakemberek is foglalkoznak ezzel.
Az enyhe mikrocefáliában szenvedő csecsemők általában csak rutinszerű ellenőrzést igényelnek. Azonban azoknak, akiknek az állapota súlyosabb formában van, korai gyermekkori beavatkozási programokra lehet szükség fizikai és szellemi képességeik megerősítése érdekében.
Ezek a programok gyakran beszéd-, fizikai és foglalkozási terápiákat tartalmaznak.
A craniosynostosis nevű állapot mikrocefáliát okozhat. Craniosynostosis esetén a csecsemő koponyájának csontjai közötti ízületek idő előtt összeolvadnak, megakadályozva az agy teljes növekedését.
Ez az állapot azonban általában visszafordítható egy műtéttel, amely segít átalakítani a koponyát.
Outlook
Míg a kezelési lehetőségek inkább kezelik, mint gyógyítják a mikrokefáliát, néhány betegségben szenvedő ember normális kognitív funkcióval rendelkezik, és a feje idővel nagyobbá válik, annak ellenére, hogy a szokásos növekedési mintánál kisebb marad.
Azonban a Zika következtében mikrokefáliában szenvedők gyakran súlyosabb prezentációval rendelkeznek, amely akár egész életen át intenzív ellátásra is szorulhat.
Megelőzés
Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával a mikrokefáliás gyermek születésének személyes kockázatairól és a kockázat csökkentésének lépéseiről.
Bármely terhesség esetén fontos a szövődmények kockázatának csökkentése az alkohol, a drogok és más méreganyagok elkerülésével.
A bárányhimlő, a rubeola, a citomegalovírus és a toxoplazmózis összefüggésben áll az állapottal, ezért tegyen megelőző intézkedéseket e betegségek ellen.
Lehetséges kapcsolat a mikrocefália és a Zika vírus között
A mikrocefália és a Zika vírus kockázatával kapcsolatos közelmúltbeli aggodalmak miatt a Centers for Disease Control (CDC) azt javasolja, hogy a terhes nők kerüljék el azokat a régiókat, ahol a betegség jelen van.
Ide kattintva megtekintheti azoknak az országoknak a teljes, naprakész felsorolását, amelyeket a CDC a Zika kockázatát jelentőként említ.
Dr. Mark DeFrancesco, az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiumának (ACOG) elnöke a következőket nyilatkozta a CDC által megállapított utazási irányelveket támogató nyilatkozatában.
"Terhes nőknek vagy terhességet fontoló nőknek nem ajánlott olyan régiókba utazni, ahol a Zika vírus jelenleg is kitör."
A Zikáról szóló információk meglehetősen gyorsan fejlődnek és változnak. Kövesse ezt a linket az ACOG legújabb nyilatkozataihoz és ajánlásaihoz.
Ha többet szeretne megtudni a CDC utazási ajánlásairól, látogasson el az utazásukkal kapcsolatos egészségügyi közlemények weboldalára.
