Mit kell tudni a tiszta hiperkoleszterinémiáról
A tiszta vagy családi hiperkoleszterinémia olyan állapot, amelyben egy genetikai rendellenesség magas koleszterinszintet okoz.
A Familial Hypercholesterolemia Foundation szerint a becslések szerint 250-ből 1 embernek világszerte tiszta vagy családi hiperkoleszterinémiája van. Azonban sok ilyen betegségben szenvedő ember nem tudja, hogy van, és nem kap diagnózist.
A családi hiperkoleszterinémia (FH) nem életmódbeli választás vagy étrend eredménye. Hasonlóképpen, ez nem kapcsolódik a magas koleszterinszinthez vagy a magas zsírtartalmú ételek fogyasztásához. Ez azonban növeli az ember szívbetegségének kockázatát.
Ebben a cikkben megvizsgáljuk a tiszta hiperkoleszterinémia okait és tüneteit, valamint az állapot kezelését.
Okoz
Az emberek a tiszta hiperkoleszterinémiát átadhatják gyermekeiknek a génekben.
A szülők az FH-t továbbadják a gyermeknek a három lehetséges gén egyikének genetikai mutációja miatt.
Az egyik gén utasításokat tartalmaz az úgynevezett LDL-receptor (LDLR) előállítására, amely eltávolítja az alacsony sűrűségű lipoproteint (LDL) vagy a „rossz” koleszterint a véráramból.
Az FH-ban szenvedőknél azonban megváltozik ez a gén, amely megakadályozza őket az LDLR termelésében. Ennek eredményeként a káros LDL felhalmozódik a véráramban, és lerakódik az erekben.
Az APOB és a PCSK9 gének változásai szintén felelősek az LDL-koleszterinszint emeléséért.
Több mint 2000 különböző változás fordulhat elő ebben a három génben.
A máj felelős a nagy sűrűségű lipoprotein (HDL) koleszterin termeléséért, amely segít az embernek megőrizni az egészséges sejtfalakat.
Az FH-ban szenvedő máj máj azonban nem képes újrafeldolgozni a koleszterint, és nem szabályozhatja a koleszterinszintet. Ennek eredményeként a koleszterin felhalmozódik a véráramban, és növeli a szívbetegségek kockázatát.
Az FH két formája létezik:
- Heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia (HeFH): Ez akkor fordul elő, amikor egy személy az egyik FH-gént örökli egy szülőtől.
- Homozigóta családi hiperkoleszterinémia (HoFH): Az állapot ezen formája akkor fordul elő, amikor egy személy mindkét szülőtől örökli az FH-t. A HoFH ritkább, mint a HeFH, állítja a Familial Hypercholesterolemia Foundation.
Az állapot HoFH formája gyakran súlyosabb tüneteket eredményez, mint a HeFH forma.
Kockázati tényezők
Az FH kialakulásának elsődleges kockázati tényezője az egyik vagy mindkét szülő kórtörténete.
Ha egy személynek van FH-ja, vagy szülője van ennek a betegségnek, akkor a család többi tagjának is vizsgálatot kell kérnie.
Az FH-val rendelkező szülőnek 50% az esélye, hogy a feltételt átadja egy gyermeknek. A genetikai tanácsadók segíthetnek az egyénnek a kockázatuk alaposabb vizsgálatában.
Idősebb rokonoknál is lehet FH anélkül, hogy tudatában lennének. Az FH Alapítvány szerint az összes ilyen állapotban született embernek csak 10% -a tudja, hogy van.
Bizonyos etnikai hovatartozású embereknél nagyobb a kockázata az FH kialakulásának. Ezek tartalmazzák:
- Askenázi zsidók
- Francia kanadaiak
- libanoni
- Dél-afrikai afrikánok
Tünetek
A magas koleszterinszint más típusaiban az ember a későbbi életszakaszban tapasztalja a hatásokat, amikor az életmód és az étrend választása elkezd érvényesülni. Az FH azonban születésétől kezdve jelentkezik, és a magas koleszterinszint korai szakaszában gyakran nem mutat sok tünetet.
A vérvizsgálat általában az LDL szintjét mutatja a vérben. Az orvosok 190 milligramm / deciliter (mg / dl) vagy ennél magasabb szintet tartanának felnőtteknél, és 160 mg / dl vagy annál magasabbakat gyermekeknél.
Bár a tünetek ritkán fordulnak elő, néhány FH-ban szenvedő ember tapasztalhatja:
- mellkasi fájdalom
- apró dudorok a bőrön, általában a kezeken, a könyökön, a térdeken vagy a szem körül
- xantómák, amelyek viaszos koleszterin lerakódások a bőrben vagy az inakban
- kicsi, sárga koleszterinlerakódások, amelyek a szem alatt vagy a szemhéjak körül épülnek fel
Amikor egy személy mindkét szülőtől örökli az FH-t okozó mutáns géneket, akkor valószínűbb, hogy korai életkorban, sőt csecsemőkorban is kialakulnak xantómák.
Bonyodalmak
Az embereknek kis mennyiségű koleszterinre van szükségük a testükben az egészséges sejtműködés fenntartásához és a hormonok termeléséhez. A túlzott koleszterinszint azonban káros lehet az egészségi állapotra, és növelheti bizonyos szövődmények kockázatát.
A felesleges koleszterin elkezdődhet az artériákban, így szűkebbé válnak. Ez megnövelheti a szívroham és a stroke kockázatát.
Ha a koleszterin lerakódik, az a szív körüli artériákban helyezkedhet el, ami szívrohamot okozhat.
Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint az FH-ban szenvedő férfiak általában életük elején, 40-50 évesen szenvednek szívrohammal. Becslések szerint a betegségben szenvedő férfiak 85% -a szívrohamot kap 60 éves korára.
A betegségben szenvedő nőknél is megnő a szívroham kockázata, leggyakrabban 50–60 éves korig.
Ha egy személy mindkét szülőtől örökli az FH számára mutáns géneket, akkor a szívinfarktus és a halál kockázata 30 éves kor előtt jelentősen megnő.
Az artériák szűkülésének fokozott kockázata mellett az FH-ban szenvedő személy aorta szűkületet is tapasztalhat. Ez az állapot az aorta szelep nyílásának összehúzódását okozza.
Az aorta szelep szerepe az, hogy kinyíljon, hogy a szív oxigénes vért pumpálhasson a testen. Ennek eredményeként az aorta szűkület komoly egészségügyi problémát jelent az FH-ban szenvedő betegek számára.
Itt megismerheti a szív- és érrendszeri betegségek különböző típusait és okait.
Diagnózis
Az orvosok úgy diagnosztizálják az FH-t, hogy megtudják a személy tüneteit, és megkérdezik az állapot esetleges családi kórtörténetét. Az orvos megjegyezheti a testben felhalmozódott koleszterin lerakódásokat, különösen a szemen vagy a szem körül.
Az orvos valószínűleg vérvizsgálatokat javasol az egyén teljes koleszterinszintjének megállapítására. A felnőtteknél 300 mg / dl-nél magasabb, vagy a gyermekeknél 250 mg / dl-nél magasabb szint további vizsgálatra ad okot.
A genetikai tesztek segíthetnek az orvosnak az FH jelenlétére utaló mutáció azonosításában.
Az orvos vizsgálatokat is rendelhet annak megállapítására, hogy az FH milyen hatással van az ember egészségére. Ide tartozhat a szív stressz tesztje vagy az echokardiogram.
Kezelés
Az FH kezelése gyakran a tünetek súlyosságától és az egyes esetek magas koleszterinszintjétől függ. Szinte minden betegségben szenvedő embernek vényköteles gyógyszert kell szednie az általános koleszterinszint csökkentése érdekében.
A statinok, például az atorvasztatin a leggyakoribb gyógyszerek az FH számára, mivel ezek csökkentik a koleszterinszintet.
Az orvosok néha további gyógyszereket írnak fel, amelyek segítenek az embernek a koleszterinszint csökkentésében, például:
- epesav elválasztó gyanták
- ezetimibe
- nikotinsav vagy niacin
- gemfibrozil
- fenofibrát
Súlyosan magas koleszterinszinttel rendelkező embereknek szintén szükségük lehet az LDL-aferézis nevű eljárás alá. Ez a folyamat magában foglalja a felesleges koleszterin eltávolítását a vérből, amelyet az orvos hetente vagy kétszer fog elvégezni.
Nagyon ritka és rendkívül súlyos esetekben májtranszplantációra lehet szükség.
Az életmódbeli változások a koleszterinszint mérsékléséhez is hozzájárulhatnak. Példák az egészséges életmódra:
- Egyéb kockázati tényezők ellenőrzése: A koleszterinszintet növelő egyéb állapotok, például a magas vérnyomás és a cukorbetegség kockázatának csökkentése segíthet csökkenteni az FH hatását.
- Az étrend kezelése: Az FH-val szenvedőknek legalább 10–20 gramm oldható rostot kell enniük naponta. Meg kell próbálniuk csökkenteni vagy kiküszöbölni a telített és transz-zsírok bevitelét, általában azzal, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy ezek kevesebbek-e, mint a napi összes kalória 30% -a.
- Rendszeres testmozgás: Az FH-ban szenvedő személynek a fizikailag aktívnak kell lennie, amennyire csak lehetséges. Az American Heart Association (AHA) minden héten 150 perc közepes-intenzív testmozgást javasol.
- A dohányzásról való leszokás: FH-val küzdő emberek számára a dohányzás további korlátozást okozhat artériáikban. A dohányzás abbahagyása elengedhetetlen a véráramlás és az oxigénellátás megőrzéséhez.
Az aszpirin szerepe az FH-ban bizonytalan. Az emberek érdemes ezt megbeszélniük orvosukkal, hogy lássák, megfelel-e az esetüknek.
A kutatók klinikai vizsgálatokat és vizsgálatokat végeznek egy új gyógyszercsoportban, az úgynevezett proprotein-konvertáz szubtilizin / 9-es típusú kexin (PCSK9) inhibitorok gyógyszeres kezelésével kapcsolatban.
Az LDLR-k szabályozzák a testben keringő LDL-koleszterin mennyiségét, de ezek a receptorok nem működnek megfelelően FH-ban szenvedőknél. A rendelkezésre álló gyógyszerek segítenek több receptor felhelyezésében a máj felszínén, hogy eltávolítsák az LDL-t a véráramból. A szervezet ennek eredményeként hatékonyabban dolgozza fel az LDL-koleszterint.
Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) jóváhagyta az evolokumabot (Repatha) és a Praluent, mindkettő PCSK9 gátló gyógyszert, heterozigóta FH-val rendelkező emberek kezelésére.
Az American Pharmacists Association szerint az orvosok általában csak akkor írják fel az evolokumabot, ha a tünetek nem javulnak a sztatin-terápia után.
Az orvosok havonta 1-2 alkalommal adják be az evolokumabot. A gyógyszer azonban becslések szerint évi 14 100 dollárba kerül egy olyan személy számára, aki kéthetente injekciót kap a gyógyszerből, és az orvosok fenntartják azokat, akik nem reagálnak jól az első vonalbeli terápiára (sztatinok).
Itt megismerheti a hiperlipidémia egyéb típusait.
Összegzés
Az FH egy genetikai állapot, amely túlzott koleszterinszintet okoz a vérben, és növeli a szívroham és a stroke kockázatát.
A legtöbb ember egy szülőtől örökli az FH-t okozó mutált gént. Ha egy személy mindkettőtől örököl, akkor nagy a kockázata a súlyos szövődmények kialakulásának.
Az orvosok az FH-t már kiskoruktól felismerhetik lipidszűréssel és genetikai vizsgálatokkal. Ha azonban a tesztek az FH jeleit mutatják, akkor az egész család kívánhat szűrést, mivel mások örökölhetik az FH-t, és továbbadhatják gyermekeiknek.
Számos gyógyszer, például a sztatinok segíthetnek az embernek a koleszterinszint csökkentésében. Az életmódválasztás és az étrend kezelése csökkentheti a szövődmények, például a szívroham kockázatát is.
K:
Megakadályozhatom az FH-t, ha csak egy szülő rendelkezik a mutált génnel?
V:
Az FH megelőzésére nincs mód. Ha egy szülő rendelkezik a mutált génnel, akkor is megszerezheti a HeFH-t. Ezért ésszerű a korai genetikai és lipidszűrés ismert FH-val rendelkező gyermekek gyermekei számára.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC A válaszok orvosszakértőink véleményét képviselik. Minden tartalom szigorúan tájékoztató jellegű, és nem tekinthető orvosi tanácsnak.