Mit kell tudni a Von Willebrand-kórról
A Von Willebrand-kór örökletes véralvadási rendellenesség. Ez a leggyakoribb vérzési állapot, amelyet egy személy örökölhet.
Azonban egy személy más egészségügyi állapotok, például limfómák, leukémiák és autoimmun rendellenességek, például lupus, valamint bizonyos gyógyszerek szedésével is megszerezheti.
A von Willebrand-kórban szenvedő embereknek vagy hiányzik a vérből egy anyag, vagy nem hatékony a von Willebrand-faktor (vWF). Ez elősegíti az alvadást.
A betegségben szenvedőknek nehézséget okoz a vérrögképződés. Például, ha elvágják magukat, hosszabb ideig tart a vérzés leállítása.
Az Egyesült Államokban az emberek legfeljebb 1 százalékában fordul elő. Gyógyszer nem áll rendelkezésre, de a kezelés segíthet abban, hogy a betegségben szenvedő emberek egyébként egészséges életet éljenek.
Ebben a cikkben a von Willebrand-kór különféle típusait, tüneteit és kezelésének módjait vizsgáljuk meg.
Típusok
A von Willebrand-kórnak négy fő típusa van.
1. típus
Az 1. típus a leggyakoribb. A von Willebrand-kórban szenvedők körülbelül 60–80 százaléka 1-es típusú.
Az 1. típust alacsony vWF-szint jellemzi. A VIII. Alvadási faktor, egy másik esszenciális véralvadási fehérje szintén befolyásolhatja. Az 1. típus súlyossága enyhétől súlyosig terjedhet, de többnyire enyhe.
2. típus
Számos altípus fordulhat elő a 2-es típusú von Willebrand-kórban, de az orvos általában akkor diagnosztizálja a 2-es típust, amikor a vWF nem működik megfelelően, ahelyett, hogy hiányozna.
Különböző génmutációk okozhatják a 2-es típust, és mindegyikük eltérő kezelést igényel. A 2. típusú altípus ismerete segíthet az orvosnak abban, hogy a kezelést az egyén számára a legjobban alakítsa.
A 2. típus a von Willebrand-kórban szenvedő emberek körülbelül 15–30 százalékában fordul elő.
3. típus
A 3. típusban az egyénnek általában egyáltalán nincs vagy egyáltalán nincs vWF-je. Ez a von Willebrand-kór legritkább és legsúlyosabb formája.
A betegségben szenvedők körülbelül 5-10 százaléka 3-as típusú.
Szerzett
Míg a von Willebrand-kór gyakoribb típusai öröklődnek, lehetséges az állapot autoimmun betegségből, például lupusból vagy rákból, vagy egyes gyógyszerek szedésének eredményeként is kialakulni.
Ezt nevezzük szerzett von Willebrand-kórnak.
Tünetek
A jelek és tünetek enyhék és nehezen megfigyelhetők, vagy sokféle módon jelentkezhetnek. Az orvosoknak nehéz diagnosztizálniuk a von Willebrand-kór enyhébb formáit.
Amikor a tünetek megjelennek, hajlamosak lehetnek zúzódásokra és kiterjedt vagy túlzott vérzésre. Vérzés fordulhat elő a nyálkahártya körül, beleértve a gyomor-bél traktust is.
A vérzés tünetei a következők:
- orrvérzés, amely elhúzódó, visszatérő vagy mindkettő lehet
- az ínyből vérzik
- hosszabb, erősebb menstruációs vérzés
- túlzott vérzés vágásból
- túlzott vérzés egy foghúzás vagy más fogászati munka után
- véraláfutás, néha csomók képződnek a bőr alatt
Előfordul, hogy az orvos csak azután fedezi fel az állapotot, ha az ember műtéti beavatkozáson esett át, fogászati munkát végzett vagy súlyos traumát szenvedett.
A nők menstruáció során a következő jeleket észlelhetik:
- legalább 1 hüvelyk átmérőjű vérrögök
- legalább két tampont vagy betétet 2 órán át áztatni
- kettős egészségügyi védelemre van szükség a vérzés szabályozására
- több mint egy hétig tartó menstruáció
- a vérszegénység tünetei, beleértve a fáradtságot, sápadtságot és álmosságot
Ritka és súlyos esetekben a vérzés károsíthatja a belső szerveket. Ha a belső szerv károsodása ennek az állapotnak a következménye, akkor végzetes lehet.
Kockázati tényezők és okok
Amikor sérülés következik be az erekben, a vérlemezkéknek nevezett vérsejtek belsejében lévő apró töredékek általában összeomlanak, hogy eldugítsák a sebet és megállítsák a vérzést.
A VIII. alvadási faktort hordozó vWF segít a vérlemezkék összetapadásában, hogy alvadékot képezzen. A VIII. Alvadási faktor hiányzik vagy hibás a hemofília leggyakoribb formájú embereknél.
A családi kórtörténet a von Willebrand-kór leggyakoribb kockázati tényezője. Ennek ellenére az egyes típusok kialakulásához szükséges genetikai tartalom eltérő lesz.
Például az 1. és 2. típusban csak egy génre van szükség az állapot kiváltásához. A biológiai szülők valószínűleg maguk is von Willebrand-kórban szenvednek.
A 3. típusban mindkét szülőnek át kell adnia a géneket, és valószínűleg ők hordozzák a betegséget anélkül, hogy valóban megbetegednének.
A megszerzett von Willebrand-kór az élet későbbi szakaszaiban is előfordulhat, ezért az időskor tényező.
Diagnózis
A korai diagnózis és a kezelés jelentősen növeli a von Willebrand-kórral való normális és aktív élet lehetőségét.
Néhány, 1. vagy 2. típusú embernél nem tapasztalható súlyos vérzési probléma. Ezért előfordulhat, hogy nem kapnak diagnózist, amíg meg nem műtik őket vagy súlyos sérülést nem szenvednek.
A 3. típusú diagnózis általában korai életkorban fordul elő, mert a nagyobb vérzés valószínűleg a csecsemő- vagy gyermekkorban valamikor bekövetkezik.
Az orvos megnézi az illető kórtörténetét, fizikai vizsgálatot végez és diagnosztikai vizsgálatokat végez.
A kórtörténet értékelésekor az orvos megkérdezheti, hogy a személy valaha tapasztalta-e a következő tüneteket:
- túlzott vérzés műtét vagy fogászati eljárás után
- váratlan vagy könnyű zúzódás, vagy zúzódás egy csomóval alatta
- vér a székletben
- vérzés az ízületekben vagy az izmokban
- vérzés gyógyszerek, például aszpirin, nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID) vagy vérhígítók bevétele után
- rendellenes vérlemezkeszám
- megmagyarázhatatlan orrvérzés, amely 10 percnél tovább tart, még az orrra gyakorolt nyomás után is
- gyakori orrvérzés
- egy hétnél tovább tartó súlyos menstruációs vérzés, vérrögökkel
- vese-, máj-, vér- vagy csontvelő-betegség
A fizikai vizsga ellenőrzi a véraláfutásokat és a közelmúltbeli vérzés jeleit.
A vérvizsgálatok felmérhetik:
- vWF szintek
- a vWF és multimereinek vagy fehérjekomplexeinek szerkezete, valamint a molekulák lebontása a von Willebrand-kór típusának meghatározásához
- a ristocetin kofaktor aktivitása annak feltárására, hogy a vWF mennyire jól működik, és hogy megfelelően alvad-e a vérben
- VIII. faktor alvadási aktivitása a VIII. faktor szintjének megállapításához
- vérlemezke funkció
- vérzési idő, hogy lássa, mennyi időbe telik, amíg egy kis seb leállítja a vérzést
2-3 hétbe telhet, amíg a teszt eredményei visszatérnek, és néhány tesztet meg kell ismételni a diagnózis megerősítéséhez. Az orvos a hematológushoz utalhatja az orvost, aki a vér betegségeire szakosodott.
Kezelés
A von Willebrand-kór ellen jelenleg nem áll rendelkezésre gyógyszer, de néhány lehetőség megakadályozhatja vagy megállíthatja a vérzési epizódokat. A kezelés általában gyógyszeres formában történik.
A tünetek általában enyhék, és enyhébb tünetekkel küzdő emberek kezelése csak műtét, fogászati munka, baleset vagy sérülés után szükséges.
A kezelési módszerek az állapot típusától és súlyosságától, valamint a személy terápiára adott válaszától függenek.
A gyógyszerek:
- több vWF-t és VIII-as faktort szabadítson fel a véráramba
- ellenőrizze a súlyos menstruációt
- megakadályozza a vérrögök lebomlását
- pótolja a hiányzó vWF-et
A dezmopresszin (DDAVP) egy szintetikus hormon, amelyet egy személy injekcióval vagy orrspray-vel (Stimate) szedhet. Hasonló a vazopresszinhez, amely egy természetes hormon, amely úgy szabályozza a vérzést, hogy a test felszabadítja az erek bélésében már meglévő vWF-t. Ez megemeli a VIII-as faktor szintjét.
Az orvos általában ezt írja elő az 1. és 2. típusú betegek számára. Használhatják az orrspray-t a menstruáció kezdetén vagy kisebb műtét előtt.
Ha a DDAVP nem elegendő, az orvos előírhat koncentrált véralvadási faktorok dózisát, amelyek vWF-et és VIII-as faktort tartalmaznak a von Willebrand-kór mindhárom típusára.
A szájon át szedett fogamzásgátlók, különösen az ösztrogént tartalmazó fogamzásgátló tabletták, segíthetnek a súlyos menstruációban szenvedő nőknek.
Az alvadást stabilizáló gyógyszerek késleltetik az alvadási faktorok lebontását. Az orvos ezeket az antifibrinolitikus gyógyszereket hívhatja. Segítenek az alvadék helyben tartásában, amint kialakul, különösen műtét vagy fogászati munka során.
Az orvos fibrin tömítőanyagot is alkalmazhat egy sebre, hogy megállítsa a vérzést. Ez egy ragasztószerű anyag.
Bonyodalmak
A vWF és a VIII. faktor szintje általában nő a terhesség alatt, de vérzéses szövődmények léphetnek fel a szülés során. A vérzés erősebb lehet, és hosszabb ideig tarthat a szülés után.
Azoknak a nőknek, akiknek egyfajta von Willebrand-kórja van, terhességükkor konzultálniuk kell hematológussal és szakosodott szülészorvossal.
Valószínűleg a terhesség utolsó trimeszterében végeznek vérvizsgálatokat.
A vérző epizódok megelőzése
A vérző epizódok megelőzése érdekében a von Willebrand-betegségben szenvedő embereknek a gyógyszerek szedése előtt ellenőrizniük kell egy orvost.
Kerülniük kell a vény alvadást befolyásoló vény nélkül kapható gyógyszereket is, például aszpirint, ibuprofent és más NSAID-okat.
Érdemes lehet egy olyan személynek is tájékoztatnia az egészségügyi szakembereket, például a fogorvosokat az állapotukról, valamint a sportedzőket vagy a fizikai aktivitást felügyelő embereket.
A súlyos tünetekkel küzdőknek orvosi igazolvány nyakláncot vagy karkötőt is viselniük kell.
A közös egészségügyi kockázatok minimalizálása érdekében a betegségben szenvedő embereknek egészséges, kiegyensúlyozott étrendet kell fogyasztaniuk és rendszeresen kell mozogniuk. Normális esetben a von Willebrand-kór nem zavarja a mindennapi tevékenységeket, de az orvosok javasolhatják, hogy a betegségben szenvedő gyermekek kerüljék az érintkezős sportokat, például a focit és a jégkorongot.
Összegzés
A von Willebrand-kór a leggyakoribb típusú örökletes vérzési rendellenesség. Az 1. típus a legelterjedtebb, az összes betegségben szenvedő ember körülbelül 60–80 százalékát érinti.
A tünetek enyheek vagy súlyosak lehetnek, beleértve az orrvérzést, a vágás túlzott vérzését és a könnyebb véraláfutást.
Bár a von Willebrand-kór ellen jelenleg nem áll rendelkezésre gyógyszer, a kezelések általában magukban foglalják a vérrögök lebomlását megakadályozó gyógyszerek szedését, és a vérző sebekre ragasztószerű anyagot, fibrin-tömítőanyagot.
K:
Mi a különbség a von Willebrand-kór és a hemofília között?
V:
Míg a von Willebrand-kór és a hemofília egyaránt genetikai és problémát okoz a véralvadásban, azok egyértelműen eltérő állapotok.
A von Willebrand-kór általában enyhébb, mint a hemofília, és gyakoribb. A férfiakat és a nőstényeket egyaránt, míg a hemofília szinte mindig a férfiakat érinti.
A hemofília alacsony véralvadási faktorokat okoz, amelyek eltérnek a von Willebrand-kórban érintett vWF-től.
