Cisztás fibrózis hordozók: Mit kell tudni
Az a személy, aki cisztás fibrózis hordozó, az adott állapot génjének egy példánya van. A cisztás fibrózis kialakulásához az embereknek a gén két példányával kell rendelkezniük.
Ha a cisztás fibrózis (CF) hordozónak gyermeke van egy másik CF hordozóval, akkor van esély arra, hogy a gyermek is hordozó lehet, vagy hogy megbetegedhet.
A kutatások arra utalnak, hogy az Egyesült Államokban akár 10 millió ember CF-hordozó. A tesztelés segíthet az egyénnek kideríteni, hogy ezek között szerepel-e.
Olvassa el, ha többet szeretne megtudni a cisztás fibrózis hordozókról.
Jelzi, hogy lehetsz fuvarozó
A CF hordozók semmilyen tünetet nem tapasztalnak. Ennek eredményeként a legtöbb hordozó ember nem tudja, hogy rendelkezik-e CF-génnel.
Ezt csak akkor tudhatja meg egy személy, ha pozitív eredményt kap egy hordozótesztből, vagy ha gyermeke CF-ben szenved.
Ha egy CF-ben szenvedő embernek CF-hordozóval rendelkező gyermeke van, akkor a gyermek vagy CF-vel rendelkezik, vagy a betegség hordozója lesz.
A CF-ben szenvedőknek a következő tünetei lehetnek:
- krónikus tüdőfertőzések
- tartós köhögés
- krónikus vagy gyakori arcüreggyulladás
- emésztési problémák, beleértve a terjedelmes, zsíros székletet és a székrekedést
- epekő
- orrpolipok, amelyek húsos növekedések az orrban
- sós ízű bőr
- gyenge növekedés
- táplálkozási hiányosságok
- cukorbetegség
- májbetegség
A CF tünetei típusukban és súlyosságukban változnak. A CF gén egyes mutációi súlyosabb tünetekhez vezetnek, mint mások. A tudósok a mai napig több mint 1700 olyan mutációt fedeztek fel, amelyek CF-t okozhatnak.
Tesztelés
Azok az emberek, akiknek családi kórtörténete CF, a család alapítása előtt CF-hordozó tesztet szeretnének elvégezni.
Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma azt javasolja, hogy az orvosok ajánljanak hordozószűrést minden olyan nő számára, aki terhes vagy terhességet fontolgat.
A terhesség előtt
Gyakran az orvosok először ajánlanak fel egy tesztet annak a nőnek, aki teherbe akar esni. Az eljárás egyszerű vérvizsgálatot tartalmaz.
Az orvos által elrendelt vérvizsgálat típusától függően más genetikai rendellenességek jelenlétét is tesztelheti.
Az a feltétel és típus, amelyet ellenőrizni kíván az egyén, meghatározza a genetikai teszt költségét, amely nagyban változhat. Az orvos általában tanácsot adhat az embereknek a lehetőségeikről és azok költségeiről.
Ha a nő negatív hordozóteszt eredményt kap, nem valószínű, hogy CF-ben szenvedő gyermeke lesz. Ez azonban továbbra is lehetséges, mivel a teszt nem képes kimutatni a CF gén összes lehetséges mutációját, különösen a ritkábbakat.
Ha a nő pozitív eredményt kap, az azt jelenti, hogy szinte határozottan a CF gén hordozója. A pozitív eredmény több mint 99% -ban pontos. Ebben az esetben partnere tesztet kérhet, hogy ellenőrizze, hogy ők is fuvarozók-e.
Ha egy pár mindkét tagja hordozó, akkor fontolóra veheti a genetikai tanácsadóval való találkozást, mielőtt teherbe esne, hogy megvitassák a lehetőségeiket.
Terhesség alatt
Terhesség alatt az orvos mindkét partnert együtt tesztelheti az időbeli korlátok miatt. Ha mindkét szülő CF hordozó, fontolóra veheti a prenatális tesztet annak megállapítására, hogy a magzat örökítette-e a hibás gén két példányát.
A prenatális teszt segítségével azonosítható, hogy a gyermeknek CF-e van-e, de nem tudja megjósolni a tünetek súlyosságát. A prenatális CF tesztek a következők:
- Amniocentesis. A terhesség 15. és 20. hete között az orvos eltávolíthatja a magzatvíz mintáját, és laboratóriumba küldheti elemzés céljából.
- Chorionus villus mintavétel (CVS). Ez a vizsgálat magában foglalja a szövetmintát a méhlepényből. Az orvosok CVS-t tehetnek a terhesség 10. és 13. hete között.
A genetikai tanácsadó információt és támogatást nyújthat azoknak a pároknak, akik felfedezik, hogy születendő gyermekük pozitív CF-tesztet adott.
Újszülött szűrése
Az újszülöttek szűrővizsgálatai mind az 50 amerikai államban ellenőrzik a CF-t. Ezek a tesztek meghatározhatják, hogy a csecsemőnek valószínűleg CF-e van-e, vagy néha CF-hordozója.
A többi családtag szűrése
Ha a szülőknek CF-ben szenvedő vagy CF-hordozó gyermekük van, akkor minden más gyermeküknek át kell esnie szűrővizsgálaton, még akkor is, ha nincsenek tünetei.
Ezeknek a gyermekeknek és más vérrokonoknak nagyobb a kockázata annak, hogy a CF génmutáció hordozói lehetnek.
Elterjedtség
A CF viszonylag gyakori betegség, több mint 30 000 embert érint az Egyesült Államokban. További 10 millió ember CF-hordozó.
A hibás CF-gén hordozásának valószínűsége etnikumonként változik:
- Fehér európai és askenáz zsidók - 1 29-ből
- Amerikai spanyolok - 46-ból 1
- Afro-amerikaiak - 1 61-ből
- Ázsiai amerikaiak - 90-ből 1
Azok a személyek, akiknek családi kórtörténete CF, nagyobb az esély arra, hogy hordozó legyen. Ha mindkét szülő CF hordozó, gyermekeik:
- 25% esélye van CF-re
- 50% esély, hogy fuvarozó legyél
- 25% az esély arra, hogy nincs CF és nem lesz hordozó
Az azonos szülőkkel rendelkező gyermekek mindegyike egyenlő esélyekkel örökli a CF-mutációt, függetlenül attól, hogy testvéreik CF-hordozók-e vagy CF tüneteik vannak-e.
Ha egy hordozónak gyermeke van CF-vel rendelkező valakivel, akkor a gyermek vagy CF-vel rendelkezik, vagy CF hordozóval rendelkezik.
Összegzés
Azok az emberek, akik gyermekvállalást terveznek, beszélhetnek egy orvossal a CF hordozó szűréséről, különösen akkor, ha van CF-vel rokonuk.
A terhesség előtt vagy alatt lehet szűrővizsgálatot végezni. Minden, az Egyesült Államokban született csecsemő születéskor szűrést kap CF-re.
Hasznos lehet ezeket a teszteket megbeszélni egy genetikai tanácsadóval is annak megértése érdekében, hogy az eredmények hogyan befolyásolhatják az egyes egyéneket, párokat és gyermekeiket.
