Ritka betegségek, gyakoribbak, mint gondolnánk
A ritka betegségek természetüknél fogva homályosak és ismeretlenek, átesnek a repedéseken, amikor a kutatás költségvetéséről és a kezelés fejlesztéséről van szó. De most egy tanulmány kimutatta, hogy gyakoribbak, mint gondolnánk.
Az Egyesült Államok a ritka betegséget olyan kategóriába sorolja, amely kevesebb mint 200 000 embert érint. Mindazonáltal a ritka betegségek az Egyesült Államokban 25-30 millió embert érintenek.
Noha maguk a betegségek ritkák lehetnek, ez a számadat rávilágít arra, hogy hány ember él olyan betegségekkel, amelyek szingularitásuk miatt kevés figyelmet kapnak.
A legutóbbi tanulmányig a tudósoknak nem voltak valós elképzeléseik a ritka betegségek elterjedtségéről globálisan.
A ritka betegségek előfordulására vonatkozó néhány tanulmány ritkán vizsgálta a népesség nyilvántartásait, ami megnehezítette a prevalencia pontos megállapítását.
Az Egyesült Államokhoz hasonlóan a legtöbb ország nem követi nyomon a ritka betegségeket. Valójában a diagnózis után is nagyon keveset dokumentálnak. Ez bonyolulttá teszi a ritka betegségek pontos számának meghatározását vagy azt, hogy hány ember él velük.
Az Orphanet adatbázis elemzése, amely átfogó nyilvántartást nyújt a ritka betegségek előfordulásáról, azt mutatja, hogy világszerte több mint 300 millió ember él ritka betegséggel.
Az elemzés a European Journal of Human Genetics.
„A valóság alacsony becslése”
„Valószínűleg az adataink a valóság alacsony becslését jelentik. A ritka betegségek többsége nem nyomon követhető az egészségügyi rendszerekben, és sok országban nincsenek nemzeti nyilvántartások. ”- mondja Ana Rath, az Inserm US14 igazgatója Párizsban, Franciaországban.
A francia Országos Egészségügyi és Orvosi Kutatóintézet (INSERM) 1997-ben hozta létre az Orphanet-t, hogy javítsa a ritka betegségek ismeretét, és fokozza a velük élő emberek tudatosságát, diagnózisát és kezelését.
Ma egy 40 országból álló konzorcium együttműködik a ritka betegségekre vonatkozó adatok összegyűjtésében, ezáltal ez a legátfogóbb adatforrás a témában.
A kutatók azt remélik, hogy kiemelve a ritka betegség által érintett egyének számát és megmutatva, hogy a ritka betegség „nem is olyan ritka”, a nemzeti és globális szintű közegészségügyi politikák elkezdik kezelni a kérdést.
"Tekintettel arra, hogy a ritka betegségekről keveset tudunk, megbocsáthatunk, ha azt gondoljuk, hogy [velük élők] vékonyak a földön" - mondja Rath. "De együttvéve a lakosság nagy részét képviselik."
A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) szerint akár 7000 ritka betegség is előfordulhat. A szakértők ezeket a betegségeket gyakran árva betegségeknek nevezik, mivel a gyógyszergyárak hajlamosak elhanyagolni őket azzal, hogy kizárják őket a gyógyszerkutatásra és a kezelés fejlesztésére fordított költségvetésükből.
Ennek eredményeként az Egyesült Államokban 1983-ban elfogadott, a ritka betegségek gyógyszereiről szóló törvény pénzügyi ösztönzést kínált a gyógyszergyárak számára a ritka betegségek, például a policitémia, a Marfan-szindróma és a szisztémás szklerózis elleni gyógyszerek kifejlesztésére.
A legtöbb ritka betegség kezelésére azonban még mindig nincs elérhető kezelés.
Sok tudós komoly aggodalommal tölti el, hogy ezek a ritka betegségek milyen hatást gyakorolnak a velük élőkre és családjukra szerte a világon.
A lakosság 4% -a ritka betegségben szenved
A kutatók nem vontak be vizsgálatukba néhány rákot vagy más ritka állapotot, amelyet fertőzés vagy mérgezés váltott ki. Ugyanakkor 3585 ritka betegséget elemeztek, hogy kiderítsék, hogy globálisan hány embernél van egyidejűleg a betegség. Az eredmények azt mutatták, hogy a világ népességének 3,5–5,9% -ának vannak ilyen állapotai egy adott pillanatban.
A tanulmány azt is megállapította, hogy a ritka betegségben szenvedők 80% -ának csak a 149 betegség egyike volt.
Ezenkívül az Orphanet betegségeinek 71,9% -ának genetikai oka volt, 69,9% -a gyermekkorban kezdődött.
A kutatás arra a következtetésre jut, hogy a ritka betegségek mégsem olyan ritkák.
A tanulmány absztraktjában a szerzők a ritka betegségeket mint „kialakulóban lévő globális közegészségügyi prioritást” emlegetik.
A kutatók arra szólítanak fel, hogy az eredmények világítsák meg a kutatási prioritásokat, hangsúlyozzák ezeknek a feltételeknek a társadalmi hatását, és kiemelik egy átfogó népegészségügyi politika szükségességét mind nemzeti, mind globális szinten.
A továbbiakban a tanulmányban nem szereplő betegségek vizsgálatára összpontosítunk, és a ritka betegségekre vonatkozó ismeretekre építünk annak biztosítása érdekében, hogy az emberek jobb ellátásban részesüljenek.
"A betegek láthatóvá tétele saját egészségügyi rendszerükben a diagnózisuk pontos rögzítésének megvalósításával a jövőben nemcsak becsléseink áttekintését, hanem alapvetően a támogatási és költségtérítési politikák adaptációjának javítását is lehetővé tenné."
Ana Rath
Az Egyesült Államokban a ritka betegségek gyógykezelésének ösztönzésére ösztönzi a gyógyszergyárakat a ritka betegségek kezelésére hivatott Office az Árva Termékfejlesztési Hivatal (OOPD). Az 1973 és 1983 közötti 10 évben csak tíz kezelést hagytak jóvá a ritka betegségek kezelésére. De azóta az OOPD több mint 400 gyógyszer és termék fejlesztését felügyeli.
