Mit kell tudni a Devic-betegségről?
A Devic-kór gyulladásos állapot, amely befolyásolja a gerincvelő és a látóidegek védőburkolatát. Neuromyelitis optica (NMO) néven is ismert.
Az idegnek az állapot által érintett része miatt az NMO demielinizáló betegségnek minősül. Az ideg védőburkolata egy myelin nevű anyagból képződik. A demielinizáló betegségek ezt a burkolatot célozzák meg.
Az állapot rendkívül ritka, világszerte minden 100 000 emberben 0,052 és 0,44 között fordul elő.
A betegség gyakoribb a 40 évnél idősebb embereknél.
Ez MNT Tudásközpont A cikk elmagyarázza az NMO típusait, okait, tüneteit és kezeléseit, valamint elmagyarázza az állapot diagnosztizálását és bonyolításának módját.
Gyors tények a Devic-kórról
- A Devic-kór, vagyis a neuromyelitis optica (NMO) két típusa visszatérő NMO-t és egyfázisú NMO-t mutat, a típus pedig a támadások gyakoriságától függ.
- A tünetek lehetnek átmeneti látásvesztés, szemfájdalom és megváltozott érzések a végtagokban.
- Az ok ismeretlen, és nincs gyógymód.
- A kezelés célja a visszaesések megelőzése és a tünetek kezelése.
Típusok
Az NMO károsítja a látóideg és a gerincvelő idegeinek védőburkolatát.
Az NMO-nak két típusa van: a relapszus, amely a leggyakoribb, és az egyfázisú, ami ritka.
Kiújuló NMO
Ennél a típusnál a látóideg és a gerincvelő gyulladásának kezdeti támadása következik, amelyet több éven át tartó rohamok követnek. További kutatásokra van szükség annak megerősítéséhez, hogy mi váltja ki ezeket a támadásokat.
Előfordulhat, hogy az egyén nem képes teljesen felépülni a támadások által okozott idegkárosodásból, és a károsodás gyakran maradandó. Ez fogyatékosságot okozhat, és a nőstényeket gyakrabban érinti, mint a férfiakat.
Egyfázisú NMO
Korlátozott számú támadás tapasztalható napok vagy hetek alatt. Nincsenek későbbi támadások. Az NMO ezen formája mindkét nemre egyformán hat.
Az egyén számára könnyebb felépülni az egyfázisú NMO-ból.
Az NMO típusa befolyásolja a tünetek súlyosságát, valamint a szövődmények és a fogyatékosság valószínűségét. A visszaeső NMO messze a leggyakoribb, az emberek 90 százaléka egynél több támadást él át.
Tünetek
Az NMO jelei és tünetei változatosak. Az NMO-val rendelkező személy legalább egy látóideg- és gerincvelő-gyulladást tapasztal.
A látóideg-gyulladás, amelyet optikai ideggyulladásnak (ON) neveznek, a következők:
- legalább egy szemet érintő átmeneti látásvesztés, tartós látásvesztés kockázatával
- az optikai lemez duzzanata
- A szem fájdalma, amely általában súlyosbodik a mozgás során, és általában egy hét múlva súlyosbodik, majd néhány nap alatt megszűnik
- csökkent színérzékenység
Azoknál az embereknél, akiknél látóideg-gyulladás alakul ki, a csökkent látás miatt nem szabad járművet vezetni. A gerincvelőben tünetek is kialakulhatnak a transzverz myelitis (TM) nevű folyamatból, beleértve:
- megváltozott érzések, hőmérséklet-érzékenységgel, zsibbadással, bizsergéssel, valamint hidegség vagy égő érzéssel
- gyenge, nehéz végtagok, amelyek néha teljes bénuláshoz vezetnek
- a vizelési szokások változása, beleértve a vizeletinkontinenciát, a vizelési nehézségeket és a gyakoribb vizeletet
- széklet inkontinencia vagy székrekedés
Az NMO-val rendelkező személynek csak egy enyhe ON-rohama és egy TM-epizódja lehet, teljesen vagy szinte teljesen felépül, és soha többé nem fordul elő visszaesés. Mások életük során többször is támadhatnak, és egész életükben fogyatékosságot tapasztalhatnak.
Az NMO-spektrum rendellenesség olyan személyeknél használatos, akik vagy a látóideg, vagy a gerincvelő gyulladását tapasztalják, de nem mindkettőt.
A legtöbb esetben csak a látóideg és a gerincvelő érintett. Nagyon ritka esetekben az agy egyes részei is érintettek lehetnek. Amikor az agytörzs érintett, az egyén kontrollálhatatlan csuklást vagy hányást tapasztalhat.
Okoz
Az NMO pontos okait még nem erősítették meg. Az NMO egy autoimmun rendellenesség, vagyis az immunrendszer tévesen támadja meg a látóideg és a gerincvelő egészséges sejtjeit.
A betegség nem érvényes a családokban. Néhány ritka esetben a tuberkulózist (TB) és egyes környezeti organizmusokat összekapcsolják az NMO fejlődésével. A tudósoknak azonban eddig nem sikerült izolálniuk bizonyos szervezeteket.
Sok NMO-val rendelkező embernek van egy antitestje, a Neuromyelitis Optica Immunoglobin G (NMO IgG) nevű vérben. A kutatások szerint az NMO IgG károsíthatja az aquaporin-4-et, a látóideg- és gerincvelősejteket körülvevő vízcsatornát, ami az állapot gyulladásos hatását okozza.
További kutatások szükségesek azonban mind az állapot, mind annak támadásainak pontos kiváltó okainak megerősítéséhez.
Diagnózis
Az NMO-t nehéz lehet diagnosztizálni, mivel olyan jeleket és tüneteket mutat, amelyek gyakran hasonlóak más betegségekhez, például:
- sclerosis multiplex (MS)
- akut demyelinizáló encephalomyelitis (ADEM)
- szisztémás lupus erythematosus (SLE)
- vegyes kötőszöveti rendellenesség (MCTD)
- néhány vírusos gyulladás
- paraneoplasztikus optikai neuropathiának nevezett rákhoz kapcsolódó gyulladás
Az alábbi tesztek segíthetnek kizárni más körülményeket.
- Vérvizsgálatok: Ezek az antitest NMO IgG-t vizsgálják.
- Ágyéki szúráspróba vagy gerinccsap: Ezek kis mennyiségű folyadékot gyűjtenek az agyból és a gerincvelőből. Az eredmények a fehérvérsejtek magas szintjét és az NMO-hoz vagy más körülményekhez kapcsolódó specifikus fehérjék jelenlétét jelzik.
- MRI-vizsgálat: Ez a vizsgálat károsodásokat és elváltozásokat mutathat ki az idegeken vagy azok körül. Az NMO-ban szenvedő betegek MR-vizsgálata optikai ideggyulladással kapcsolatos változásokat mutat, és a gerincvelő három vagy több szegmenséből álló elváltozásokat mutatnak be. Ez a típusú gerincvelő elváltozás megkönnyíti az orvos számára az SM kizárását.
Kezelés
Az NMO-ra nincs gyógymód. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek némelyikében, valamint a relapszusok gyakoriságában és intenzitásában.
Ezek tartalmazzák:
Szteroidok: Az orvos szteroidokat írhat fel, például injekciós metilprednizont. A beteg az injekció beadása után orális szteroidokat vesz igénybe.
Plazma-csereterápia vagy plazmaferezis: Ezt a kezelést általában olyan NMO-val rendelkező emberek kapják, akik nem reagálnak a szteroidos kezelésre. A plazmacsere eltávolítja a vérből a gyulladást okozó antitesteket. A vért eltávolítják, és a vérsejteket elválasztják a plazmától. A vérsejtek friss plazmával vagy helyettesítővel hígítva visszakerülnek a véráramba.
A relapszusok megelőzése: Ha a beteg immunrendszerét el lehet nyomni, akkor a relapszusok esélye jelentősen csökken. Az azatioprint (AZT), az immunaktivitást elnyomó gyógyszert néha felírják. Az orvos felírhatja az AZT és a szteroidok kombinációját.
Az AZT a következő mellékhatásokat okozhatja:
- hányás
- hasmenés
- láz
- alacsony vérnyomás
- szédülés
- tüdőgyulladás
- vastagbélgyulladás
- hajhullás
- hasnyálmirigy-gyulladás
A tünetek ellenőrzése
A görcsoldó gyógyszer, a karbamazepin fájdalom, vizelési problémák, izomgörcsök és merevség esetén írható fel. A karbamazepint gyakran alkalmazzák más demielinizáló betegségben szenvedőkkel.
Rehabilitáció
Fizikoterápia, rehabilitáció, mobilitás és vizuális segédeszközök is nyújthatók a funkció visszatérésének elősegítésére és a kényelmetlenség enyhítésére, ha a károsodás tartós és az NMO-val rendelkező személy folyamatos fogyatékosságot tapasztal.
Bonyodalmak
Az NMO számos hatáshoz vezethet a különféle rendszerekben, beleértve:
- Légzési problémák: Ez izomgyengeség következtében jelentkezik. Súlyos NMO-val rendelkező embereknél az izmok annyira meggyengülhetnek, hogy mesterséges szellőzésre van szükségük.
- Depresszió: Az NMO-val való együttélés mentális megterhelése, különösen ha a tünetek súlyosak, klinikai depresszióhoz vezethet.
- Erekciós és szexuális diszfunkció: Néhány férfinak problémákat tapasztalhat az erekció elérése vagy fenntartása. Mind a férfiak, mind a nők nehézségeket tapasztalhatnak az orgazmus elérésében.
- Törékeny csontok: A hosszú távú szteroid terápia csontritkuláshoz vezethet. Apró pórusok fordulnak elő a csontokban, így gyengék és hajlamosak a törésre.
- Bénulás: A gerincvelőt súlyosan károsító NMO-val rendelkező emberek végtagbénulást okozhatnak.
- Látásvesztés: Állandó látásvesztés léphet fel, a látóideg súlyos károsodása miatt.
A szövődmények valószínűsége és a betegségben szenvedő személy kilátása a kezdeti roham súlyosságától és a visszaesések számától függ. Az a kor is hozzájárul az emberhez, amikor először tapasztalja meg az állapotot.
Az ismétlődő NMO általában 5 éven belül tartós látásvesztéshez, bénuláshoz vagy izomgyengeséghez vezet. Az állapot következtében fellépő légzési elégtelenség az NMO-ban szenvedők 25-50% -ában végzetes lehet.
