Új genetikai tettest találtak a korai progresszív hajhullás miatt
Sokan szembesülnek a hajhullással, de csak kevesen tapasztalják ezt már gyermekkoruktól kezdve. Ez egy ritka örökletes állapotban, hipotrichosis simplexben fordul elő. Végül a kutatók képesek voltak azonosítani a hajhullás ezen formájáért felelős gént.
A hypotrichosis simplexben szenvedő egyéneknek normális hajszáluk van a születés után, de már kora gyermekkorban elkezdik elveszíteni azokat. Ez a veszteség az életkor előrehaladtával folyamatosan fejlődik.
Bár a kutatók tudják, hogy ez örökletes állapot, egyelőre csak keveset azonosítottak a potenciális genetikai bűnösök közül.
Ezek egyike a APCDD1 gén, amely megzavarja a sejtek működését és a regenerációt befolyásoló jelátviteli utat.
A németországi Bonni Egyetemi Kórház kutatói más németországi és svájci intézmények munkatársaival együttműködve bezártak egy másik gént, amely döntő szerepet játszik ebben a ritka típusú hajhullásban.
Tanulmányuk, amelynek megállapításai American Journal of Human Genetics, jelzik, hogy a LSS gén vezérli azokat a mechanizmusokat, amelyek a hypotrichosis simplex-et jellemzik.
A mutált gén kulcsszerepet játszik
A tudósok három családból származó emberek genetikai információit elemezték, amelyek semmilyen módon nem voltak kapcsolatban. Összesen nyolc rokonnál jelentkeztek hajhullási tünetek.
Genetikai felépítésüket vizsgálva a nyomozók megállapították, hogy mindegyikük mutációval rendelkezik LSS gén, amely általában egy speciális enzimet kódol.
"Ez a gén a lanoszterol szintetázt kódolja - röviden az LSS-t" - jegyzi meg a tanulmány szerzője, Regina C. Betz professzor. "Az enzim" - teszi hozzá - kulcsszerepet játszik a koleszterin anyagcserében.
Ennek azonban semmi köze a vér koleszterinszintjéhez. Ehelyett az LSS hatással van egy anyagcsere útra, amely befolyásolja a szőrtüszők egészségét.
"Van egy alternatív metabolikus útja a koleszterinnek, amely fontos szerepet játszik a szőrtüszőben, és nem kapcsolódik a vér koleszterinszintjéhez" - mondja Betz professzor.
A kutatók azonban nem álltak meg ennél a megállapításnál. Ehelyett szövetmintákat gyűjtöttek, amelyeket elemezve igyekeztek kideríteni, hogy pontosan hol található a szőrtüsző sejtjeiben az LSS.
A csapat meg tudta erősíteni, hogy ha valaki viszi a törzsvásárlót LSS gén, az enzim megjelenik az endoplazmatikus retikulumban. Ez egy apró csatorna halmaz a tüszősejteken belül.
Egy változtatás kiterjedt meghibásodást okozhat
A mutációval rendelkező emberek esetében LSS, a kutatók azt találták, hogy az enzim valójában az endoplazmatikus retikulumon kívül és a citoszolba, az intracelluláris folyadékba terjed.
"Még nem tudjuk megmondani, miért hullik a haj" - ismeri el a tanulmány vezető szerzője, Maria-Teresa Romano doktorandusz. Ugyanakkor megjegyzi, hogy van elméletük.
"Valószínű, hogy az LSS elmozdulása az endoplazmatikus retikulumból meghibásodást eredményez."
Maria-Teresa Romano
A tudósokat mindazonáltal izgatja, amit eddig megtudhattak. Ezek a felfedezések lehetővé teszik számukra, hogy teljesebb képet kapjanak a hypotrichosis simplex mögött meghúzódó okokról.
"A betegség okainak jobb megértése a jövőben új megközelítést tehet lehetővé a hajhullás kezelésében" - mondja Betz professzor.
Még sokáig tarthat, amíg valóban megtalálják a hatékony kezelést az ilyen típusú progresszív hajhullás ellen.
Mégis, Betz professzor. megpróbálja az ezüst bélésre koncentrálni, mondván: „A hypotrichosis simplex által érintetteknek csak a hajhullással kell foglalkozniuk. Ez felkavaró, de más szerveket ez nem érint. ”
