Mit jelent, ha ötnél több ujjal a kezeden születtél?

A polydactyly olyan állapot, amikor valaki egy vagy több extra ujjal vagy lábujjal születik. Előfordulhat egyik vagy mindkét kezén vagy lábán.

A név a görögből származik poli (sok) és dactylos (ujj). Az extra ujjak vagy lábujjak leírása „felesleges”, ami azt jelenti, hogy „több, mint a normál szám”. Emiatt az állapotot néha felesleges számjegynek nevezik.

A polydactyly típusától függően számos kezelés áll rendelkezésre, és az ok gyakran genetikai.

Melyek a tünetek?

A kis ujjak duplikációja a polydactyly leggyakoribb formája.
Kép hitel: Radke / Otis Történeti Archívum a „Nemzeti Egészségügyi és Orvostudományi Múzeumban”. (1979. szeptember)

A polydactyly olyan állapot, amikor egy személy extra ujjakkal vagy lábujjakkal születik egyik vagy mindkét kezén vagy lábán.

A polydactyly megjelenésének módja változhat. Ez a következőképpen jelenhet meg:

• kicsi, megemelt lágyrész, csont nélkül (nubbin)
• részben kialakult ujj vagy lábujj, amely tartalmaz néhány csontot, de ízületeket nem tartalmaz
• teljesen működő ujj vagy lábujj szövetekkel, csontokkal és ízületekkel

Három fő típus létezik, beleértve:

• Ulnáris vagy postaxialis polydactyly vagy kisujj duplikáció: Ez az állapot leggyakoribb formája, amikor az extra ujj a kisujj külső oldalán található. A kéz ezen oldalát ulnáris oldalnak nevezik. Amikor az állapot ezen formája befolyásolja a lábujjakat, fibuláris polydactylinek hívják.
• Radiális vagy preaxiális polydactyly vagy hüvelykujj duplikáció: Ez ritkábban fordul elő, minden 1000-10 000 élveszületésből 1-ben fordul elő. Az extra ujj a hüvelykujj külső oldalán található. A kéz ezen oldalát radiális oldalnak nevezik. Amikor az állapot ezen formája befolyásolja a lábujjakat, tibialis polydactylynak hívják.
• Központi polydactyly: Ez egy ritka típusú polydactyly. Az extra ujj a gyűrűhöz, a középsőhöz vagy leggyakrabban a mutatóujjhoz van rögzítve. A feltétel ezen formájának ugyanaz a neve, amikor a lábujjakat érinti.

Okoz

A polydactyly családokban is átvihető.

A polidaktilia átadásakor ez a családi polidaktilia néven ismert. A polydactylya ezen formája tipikusan elszigetelten történik, vagyis előfordulhat, hogy egy személy nem tapasztal semmilyen kapcsolódó tünetet.

A polydactyly genetikai állapothoz vagy szindrómához is társulhat, ami azt jelenti, hogy genetikai állapottal együtt továbbterjedhet. Ha a polydactylyát nem adják át, akkor a csecsemő méhében lévő génjeinek változása miatt következik be.

A polydactylyal kapcsolatos állapotok a következők:

• syndactyly (hálós kéz vagy láb)
• fulladásos mellkasi dystrophia
• Ács szindróma
• Ellis-van Creveld-szindróma (chondroectodermalis dysplasia)
• Laurence-Moon-Biedl szindróma
• Rubinstein-Taybi szindróma
• Smith-Lemli-Opitz szindróma
• triszómia 13

A polydactyly bizonyos típusai nagyobb valószínűséggel öröklődnek. Mások nagyobb valószínűséggel genetikai állapothoz kapcsolódnak.

A kisujj duplikáció gyakran örökletes. Az állapot ezen formája tízszer gyakoribb az afroamerikai emberek körében, mint más csoportok.

Afro-amerikaiaknál a kisujjak duplikációja általában külön-külön fordul elő, egy adott domináns géntől örökölve. A kaukázusiaknál ez inkább genetikai állapothoz vagy szindrómához kapcsolódik.

A hüvelykujj duplikáció gyakran elszigetelten és csak egy kézen vagy lábon történik.

A központi polydactyában szenvedő embereknek szintén lehet hevederes kezük vagy lábuk.

Hogyan diagnosztizálják?

Röntgen segítségével diagnosztizálható az ujjak vagy a lábujjak polydactylyja.
Kép hitel: Hellerhoff, (2011, január).

Az orvosok megvizsgálnak egy személyt, és röntgen képalkotással diagnosztizálják a polydactylyt. Ez segít abban, hogy lássák az érintett kéz vagy láb csontszerkezetét.

A polydactyly minden típusának vannak altípusai, amelyek attól függenek, hogy az extra számjegy hogyan alakult ki és hol helyezkedik el. A röntgen segítségével az orvos felismerheti ezeket.

Az orvos kérdéseket is feltesz családjukra és kórtörténetükre, hogy segítsen nekik az ok diagnosztizálásában.

A kérdések a következők lehetnek:

• Van még valaki a családban további ujjakkal vagy lábujjakkal?
• Van-e családjában genetikai állapot?
• Vannak más tünetek vagy egészségügyi problémák?

Az orvos további vizsgálatokat is végezhet, beleértve:

• kromoszóma vizsgálatok
• enzimvizsgálatok
• metabolikus vizsgálatok

Néha a polydactylyát a terhesség első 3 hónapjában diagnosztizálják. Ez ultrahang vagy embrió fetoszkópia segítségével történik.

Kezelés

A kezelés attól függ, hogy az ember milyen típusú állapotban van:

Kis ujj duplikáció

A kisujjas duplikáció nem igényel kezelést, mivel általában nem befolyásolja, hogy az emberek hogyan tudják használni a kezüket. Kozmetikai okokból azonban továbbra is szeretnék kezelni.

Ha egy extra kicsi ujj csak részben képződik és nem tartalmaz csontokat, könnyen eltávolítható. Az orvos ezt úgy teheti meg, hogy szoros húrot köt az extra ujj tövére. Ez megszakítja a vérellátást, lehetővé téve a felesleges lágyrész természetes esését. Ez az eljárás gyakran a születést követő első évben történik.

Ha egy extra kis ujj jobban kialakult vagy működőképesebb, eltávolításához műtétre lehet szükség.

Hüvelykujj duplikáció

A hüvelykujj duplikációjának kezelése bonyolultabb, mert az extra hüvelykujj befolyásolhatja a másik hüvelykujj működését.

Emiatt előfordulhat, hogy nem lehet egyszerűen eltávolítani az extra hüvelykujjat. Műtétre lehet szükség egy működő hüvelykujj rekonstruálásához, mindkét hüvelykujj részének felhasználásával.

Különféle műtéti lehetőségek állnak rendelkezésre, az extra hüvelykujj helyzetétől és kialakulási szakaszától függően.

Központi polydactyly

A központi polydactyly egy teljesen működő extra ujjhoz vezethet. Ebben az esetben csak akkor lenne szükség eltávolításra, ha a személy azt kívánja, hogy a számjegyet távolítsák el.
Kép hitel: Wilhelmy, (2014, március 2.).

Van néhány műtéti lehetőség a központi polydactylyára. Ezek tartalmazzák:

• a további központi ujj megtartása, de az inak és szalagok működtetése a deformitások elkerülése érdekében
• eltávolítva az extra középső ujjat és rekonstruálva azt, amelyhez kapcsolódik
• mindkét ujj eltávolítása és egy új ujj rekonstruálása

Az orvos megvitatja ezeket a lehetőségeket azzal a személlyel, akinek polydactyja van. Együtt dönthetik el a legmegfelelőbb kezelést.

Vannak-e komplikációk?

A műtét szövődményei ritkák, de a következők lehetnek:

• fertőzés veszélye
• gyengéd darab, ahol a számjegyet vagy a nubbint eltávolították
• a rekonstruált számjegy korlátozott mozgása

Elvitel

Sok műtéti lehetőség áll rendelkezésre a polydactyly számára. A legtöbb egyszerű és általában pozitív eredménnyel jár.

A kisujj duplikáció, amely a polydactyly leggyakoribb típusa, nem igényel kezelést. Ha mégis, ez általában kozmetikai okokból történik.

Ha valakinek mögöttes genetikai állapota miatt polydactyja van, ez további kezelést igényelhet. Az orvos segíthet az embernek megtalálni a legjobb módot állapotának kezelésére.