Minden, amit tudnia kell a cisztás fibrózisról
A cisztás fibrózis örökletes betegség, amely befolyásolja a tüdőt és az emésztőrendszert. A test vastag és ragadós nyálkát termel, amely eltömítheti a tüdőt és elzárhatja a hasnyálmirigyet.
A cisztás fibrózis (CF) életveszélyes lehet, és a betegségben szenvedők általában rövidebb élettartammal rendelkeznek.
Hatvan évvel ezelőtt sok CF-ben szenvedő gyermek meghalt az általános iskolás kor elérése előtt. A kezelés fejlődése azonban azt jelenti, hogy a CF-ben szenvedő emberek gyakran a 30-as, 40-es és a továbbiakat is megélik.
A CF-re jelenleg nincs gyógyszer. Az Egyesült Államokban mintegy 30 000 embert érint, évente körülbelül 1000 új esetet diagnosztizálnak.
Ezen új diagnózisok 75 százaléka 2 év alatti gyermekeknél történik.
Gyors tények a cisztás fibrózisról
Íme néhány kulcsfontosságú pont a cisztás fibrózisról. További részletek a fő cikkben találhatók.
- A cisztás fibrózis (CF) a szokásosnál sokkal vastagabb és ragadósabb nyálka termelését foglalja magában.
- Főleg a tüdőt és az emésztőrendszert érinti.
- A CF egy örökletes állapot, amely akkor fordul elő egy gyermeknél, amikor mindkét szülő rendelkezik a hibás génnel.
- Az Egyesült Államokban minden újszülöttet átvizsgálnak CF-re.
- Nincs gyógymód, de a megfelelő táplálkozás és a nyálka elvékonyodásához, valamint a nyálkahártya-gyulladás javításához szükséges lépések segíthetnek.
Mi a cisztás fibrózis?
A CF genetikai betegség, amely főleg a tüdőt és az emésztőrendszert érinti, de végzetes szövődményeket eredményezhet, mint például májbetegség és cukorbetegség.
A CF-ért felelős hibás gén a szokásosnál vastagabb, ragadósabb nyák képződéséhez vezet. Ezt a nyálkát nehezen köhögik ki a tüdőből. Ez megnehezítheti a légzést és súlyos tüdőfertőzésekhez vezethet.
A nyálka megzavarja a hasnyálmirigy működését is, megakadályozva az enzimek megfelelő lebontását az ételben. Emésztési problémák következnek be, amelyek alultápláltsághoz vezethetnek.
A nyálka ilyen megvastagodása férfi meddőséget is okozhat, blokkolva a vas deferenseket, vagy a csövet, amely a spermát a heréktől a húgycsőig viszi.
A CF súlyos, potenciálisan életveszélyes következményekkel jár. A CF-ben szenvedők leggyakoribb halálozási oka a légzési elégtelenség.
Tünetek
A CF leggyakoribb tünetei a következők:
- sós ízű bőr
- tartós köhögés
- légszomj
- zihálás
- gyenge súlygyarapodás a túlzott étvágy ellenére
- zsíros, terjedelmes széklet
- orrpolipok vagy az orrban található kicsi, húsos növekedések
A CF tüdőelzáródása növeli a tüdőfertőzések, például a bronchitis és a tüdőgyulladás kockázatát, mivel optimális feltételeket teremt a kórokozók szaporodásához.
A hasnyálmirigy elzáródása alultápláltsághoz és gyenge növekedéshez vezethet. A cukorbetegség és az oszteoporózis fokozott kockázatával is társult.
Kezelés
A CF-re jelenleg nincs gyógyszer. A kezelés azonban képes kezelni a betegség tüneteit, és javíthatja az életminőséget. A tünetek változhatnak, és a kezelési tervek egyediek lesznek.
A légutak tisztítása
A CF-ben szenvedő emberek számára elengedhetetlen, hogy megszabaduljanak a tüdőből származó nyálkahártyától, hogy tiszta légzéshez jussanak és minimalizálják a tüdőfertőzéseket.
A légúti ürítési technikák (ACT) segíthetnek a CF-ben szenvedő embereknek abban, hogy fellazuljanak és megszabaduljanak a tüdőből származó nyálkától.
Az ACT példája a testtartási vízelvezetés és az ütőhangszerek. A terapeuta tapsolja a beteg mellkasát és hátát, miközben ülnek, állnak vagy fekszenek olyan helyzetben, amely elősegíti a nyálka felszabadulását.
Az inhalációs gyógyszerek hatékonyan jutnak el a légutakba, és gyakran használják őket. A gyógyszer beadható aeroszol formájában vagy adagolt inhalátor formájában. Ezek a gyógyszerek elvékonyíthatják a nyálkahártyákat, elpusztíthatják a baktériumokat és mozgósíthatják a nyálkákat a légutak tisztításának javítása érdekében.
Az antibiotikumok a rendszeres ellátás fontos részét képezik. Ezeket szájon át, intravénásan vagy inhalálással lehet bevenni.
Más gyógyszerekről, például az ibuprofenről és az azitromicinről kiderült, hogy megőrzik és javítják a tüdő működését, és manapság a CF-ben szenvedő betegek szokásos terápiájának részét képezik.
A CF-ben szenvedők a következő lépésekkel is hozzájárulhatnak a tüdőfertőzés kockázatának csökkentéséhez:
- gyakran kezet mosni
- minden évben influenzás oltást kap
- nem dohányzás és a másodlagos dohányzás elkerülése
- elkerülve a felesleges kapcsolatot náthás vagy más fertőző betegségekkel küzdő emberekkel
A kezelés egyéb formái
Vannak alternatív módszerek a CF kezelésére, amelyek nem érintik a légutakat.
A beültetett eszközök hosszú távú hozzáférést tesznek lehetővé a véráramba a gyógyszerek gyakori és rendszeres beadása érdekében. Hatékonyabbá és kevésbé tolakodóvá tehetik az olyan krónikus állapotok kezelését, mint a CF.
A CF transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) modulátorok újabb gyógyszerek, amelyek a hibás CF-okozó gént célozzák meg. Lehetővé teszik a só és folyadékok megfelelő áramlását a tüdő felszínén, ritkítva a vastag nyálkát, amelyet a CF-ben szenvedő emberek általában a tüdejükben felhalmoztak.
Két CFTR modulátor márkát az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) hagy jóvá. Ezek Kalydeco és Orkambi. Olyan gyermekek számára írják fel őket, akiknek a CF-t okozó gén 10 különböző mutációja van.
A Kalydeco-t 2 éves kortól lehet felírni, Orkambit pedig 6 évesen.
Táplálkozási terápia emésztési tünetek esetén
Mivel a CF befolyásolhatja az emésztési funkciókat és a tápanyagok felszívódását, a CF-ben szenvedőknek meg kell beszélniük orvosukkal az étrendjüket. A táplálkozási szakember vagy dietetikus segíthet az emésztési tünetek kezelésében.
Másfajta étrendre vagy további kiegészítőkre, például hasnyálmirigy-enzim-kiegészítőkre, sóra vagy vitaminokra lehet szükség a tápanyagok felszívódásának egyensúlyához.
A CF károsodott növekedéshez vezethet. A magas kalóriatartalmú, magas zsírtartalmú étrend elengedhetetlen a CF-ben szenvedő gyermekek normális növekedéséhez és fejlődéséhez. Segíthet a felnőtteknek az optimális egészség megőrzésében.
A jó táplálkozás létfontosságú, mivel a CF-ben szenvedő egyéneknek erős védelmet kell fenntartaniuk a tüdőfertőzés fokozott kockázatával szemben.
Okoz
A CF örökletes állapot. Ahhoz, hogy valaki CF-vel rendelkezzen, mindkét szüleitől meg kell örökölnie a hibás gént.
A hibás gén kódokat tartalmaz egy fehérje előállításához, amely szabályozza a só és a víz áramlását a szerveken kívül, beleértve a tüdőt és a hasnyálmirigyet is.
CF-ben a só egyensúlya megbomlik, ami túl kevés sót és vizet eredményez a sejteken kívül, és a normálnál vastagabb nyálka képződik.
Azokat az embereket, akiknek a hibás génnek csak egy példánya van, hordozóknak nevezzük. Nincs állapotuk vagy tüneteik. A betegség kialakulásához mindkét szülőnek hordozónak kell lennie.
Ha két hordozónak van gyermeke, akkor van:
- 25 százalék, vagyis 1: 4 az esély, hogy a gyermek CF-t kap
- 50 százaléka, vagy 1: 2 az esélye annak, hogy a gyermek hordozó lesz, de nincs CF-je
- 25 százaléka, vagyis 1: 4 az esély, hogy a gyermek nem lesz hordozó, és nem lesz CF-je
Több mint 10 millió amerikai hordozza a CF gént, és nincs tudatában.
Diagnózis
Az Egyesült Államokban minden újszülöttet átvizsgálnak CF-re egy kis vérminta vagy -minták vizsgálatával. Ez azt jelezheti, hogy a csecsemő egészségi állapota lehet, és további vizsgálatot igényelhet.
A CF-t általában verejtékteszt segítségével diagnosztizálják. Az izzadtságot összegyűjtik, és megmérik a verejtékben lévő só alkotórészének klorid mennyiségét. A magas kloridszint jelzi a CF-t.
Genetikai tesztek végezhetők az arcsejtek vagy a vérminta elemzésével is. Ezeket a teszteket főleg arra használják, hogy kiderítsék, hordozza-e egy személy a CF-gént, de felhasználhatók CF-diagnózis megerősítésére egy tisztázatlan izzadási teszt eredményét követően is.
A CF-génnek több mint 1700 ismert mutációja van. Ennek eredményeként az állapot genetikai tesztjeinek többsége csak a leggyakoribb mutációkat vizsgálja.
A CF-ben szenvedők 75% -át 2 éves korig diagnosztizálják.
Outlook
A CF-ben szenvedő betegek túlélési korának mediánja jelenleg a 40-es évek elején jár. A várható élettartamot erősen befolyásolja a betegség súlyossága, a diagnózis kora és a CF génmutáció típusa.
Rutin terápiákkal és egészséges életmóddal a CF-ben szenvedők többsége aktív életet élhet.
